مرکز تحقیقات بهداشت باروری

ناباروری یک مشکل و بیماری چند عاملی است و نمی‌توان یک علت واحد و مشخص برای همه افراد درگیر با ناباروری در نظر گرفت. علل ژنتیکی ناباروری هم از جمله علل مطرح هستند و نکته مهم آن است که در خصوص ناباروری با علل ژنتیکی از میان زوجین نابارور، بیماری‌های ژنتیکی معمولا سهم عمده ای در ناباروری ایفا نمی‌کنند و بسته به تشخیص بیش از ۸۰ درصد از زوجین نابارور لزوماً مشکل ژنتیکی ندارند. اما باید گفت چنانچه در خانواده مشکلات ژنتیکی وجود داشته باشد، تاثیر این اختلالات ژنتیکی در ایجاد ناباروری و مهم تر از آن در سلامت فرزندان حاصل از درمان‌های کمک باروری در این گروه از افراد بسیار زیاد است. برای درمان ناباروری دو رویکرد وجود دارد، گاهی صرفا ناباروری درمان می‌گردد تا بارداری اتفاق بیفتد و زوجین صاحب فرزند شوند اما رویکرد دیگر برای فعالیت‌های تشخیصی و درمانی در حوزه ناباروری این است که هدف تنها درمان ناباروری نیست بلکه مأموریت تیم درمان تأمین سلامتی نسل بعد و برآوردن آرزوی زوجین برای داشتن فرزند سالم نیز می‌باشد. در این جا است که نقش ژنتیک پررنگ‌تر می‌شود.

نقش و اهمیت مشاوره ژنتیک در ناباروری

دقیق‌ترین، ارزان‌ترین و قابل‌اعتمادترین ابزار برای انتخاب رویکرد مناسب تشخیصی به اختلالات ژنتیکی در ناباروری، مشاوره ژنتیک است. یعنی پیش از انجام هرگونه آزمایش ژنتیکی و یا درمان مبتنی بر روش‌های ژنتیکی، ضروری است مشاوره ژنتیک به منظور دریافت شرح حال دقیق از سوابق بیمار و تحلیل شجره‌نامه وی انجام شود تا بتواند تیم درمان را در جهت تشخیص درست و به‌موقع یاری کند و بدین ترتیب گروه‌های کم خطر و پرخطر را از لحاظ مشکلات ژنتیکی مشخص کرده و درمان‌های لازم را برای افراد پر خطر انجام دهد.

انجام تست‌های غیر ضروری نه تنها هزینه‌های سنگینی را برای خانواده ایجاد می‌کند، بلکه یافته‌های این‌گونه آزمایش‌های بی‌مورد نیز می‌تواند باعث نگرانی و استرس مراجعان ‌شود. در طی چند سال اخیر به علت وقوع برخی اتفاقات و تحولات و ورود تکنیک‌های جدید در حوزه ژنتیک همچون تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS) که می‌تواند همه ژن‌های انسان را در مدت زمان کوتاهی تعیین توالی کند، برخلاف گذشته، بررسی‌های ژنتیکی در زمان کوتاه تری قابل انجام است و این موضوع می‌تواند در سرعت بخشیدن به درمان‌های مبتنی بر روش‌های ژنتیکی بسیار ثمربخش باشد.

هنگامی که از طریق مشاوره ژنتیک دریابیم که یک بیماری ژنتیکی وجود دارد، با استفاده از ابزارهای ژنتیکی بسیار گسترده و پیشرفته‌ای که در حال حاضر در دسترس است و خوشبختانه در ایران قابل انجام بوده و به صورت روزمره مورد استفاده قرار می‌گیرد، بدون ارسال نمونه‌ها به خارج از کشور، می‌توانیم جهش یا عامل ژنتیکی ایجاد کننده بیماری در خانواده را پیدا کرده و در مرحله بعدی با بهره‌گیری از انواع مداخلات پیشگیرانه ژنتیک از قبیل تشخیص قبل از لانه گزینی و یا تشخیص پیش از تولد کمک کنیم تا بیماری و مشکل موجود در خانواده تکرار نشده و زوجین صاحب فرزند سالم گردند.